唐氏综合征就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。

唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。

因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。

      中科恒业数码有限公司研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。

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   TORCH一词是美国Nahmias学者等于1971年将数种孕妇患病后将引起子宫内胚胎（胎儿）感染引发流产、甚至造成先天缺陷或发育异常的病原体英文名词的第一个字母组合而成。它包括弓形体（Toxplasma，Toxo）、风疹病毒（Rubella virus，RV）、巨细胞病毒（Cytomegalo virus，CMV）和单纯疱疹病毒（herpes simples virus，HSV）。Nahmisa在向美国儿科学会提出研究申请时，首先就是采用了这组病原体的首字母缩略词，日本学者片山诚将这四种病原体英文名称的组合，戏称为火炬（TORCH）。实际上英文TORCH一词就是火炬之意，意为它将照亮围产医学的光辉前程。TORCH感染可造成孕妇流产、胎儿畸形，是发病率较高的致畸微生物。TORCH感染对妇女、儿童威胁极大，许多国家已将TORCH检测作为孕期常规筛查项目。
    中科恒业数码有限公司研究开发和生产的TORCH系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定性检测母血标记物，或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇感染TORCH病毒对胎儿出生缺陷影响的检测试剂。该试剂具有经济、简便、对胎儿无损伤等特点，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。孕妇在整个孕期均可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。

    经过近20年的产前诊断经验，发现染色体异常或基因异常的胎儿检出率并不理想，如羊水细胞培养结果只有2-3%，孕早期的绒毛细胞检查发现异常率为7.5-10%左右。这说明原有高危人群的定义范围还有待改进。例如目前产前诊断适应仍以高龄孕妇占绝大多数，国外为80-90%，国内高龄者较少，但在产前诊断中也占1/3左右。而先天缺陷儿中只有20%是由高龄孕妇所生。因此如何从普通人群中，特别是年纪小于35岁的人群中筛选出高危者的问题已经引起许多学者的关注，并进行了有关研究。太原市中科恒业采用在孕中期（怀孕14-19周），筛查所有孕妇血中AFP和FreehCGβ水平,认为AFP降低,FreehCGβ升高与胎儿染色体异常有关。通过这两个指标检查，再结合年龄的风险，可以筛查出先天愚型的80%或更高。需要特别指出的是：目前很多厂家或医院为了和太原中科恒业竞争，他们在选用测早孕的hCG和测肝癌的AFP在给孕妇进行产前筛查。因此，造成的高危（假阳性）率很高！

（1）TORCH优生四项简介

    TORCH优生四项包括弓形体（Toxplasma，Toxo）、风疹病毒（Rubella virus，RV）、巨细胞病毒（Cytomegalo virus，CMV）和单纯疱疹病毒（herpes simples virus，HSV）。

     弓形体（Toxoplasma gondii,Toxo）病是由弓形体原虫（弓形虫）引起的全身性感染性疾病，许多哺乳类动物和一些鸟类是该病的传染源，猫为终宿主。弓形虫分为滋养体和包囊，寄生在细胞内，弓形虫的滋养体平均大小为1.5×5cm，形态似新月状，故有弓形虫之称，其所致疾病为弓形体病，呈世界性分布，是一种人兽共患病。弓形虫可经胎盘传播给胎儿，在妊娠早、中、晚期，胎儿受染率分别为17%、25%和65%。妊娠早、中期感染弓形虫除可引起流产外，还可引起胎儿多发性畸形，如脑积水、小眼、无眼症、先天性白内障、唇腭裂、先天性心脏病、肛门闭锁及肢体畸形等。妊娠晚期感染弓形虫可引早产、围产儿死亡。也可致脑萎缩、脑积水、智力发育迟缓或癫痫等。脑钙化灶、脉络膜炎、视网膜炎是先天性急性弓形体病患儿的三大征象。

风疹是由风疹病毒（Rubella virus，RV）所引起的一种急性传染病。妊娠期妇女是风疹的易感人群，发病率是正常人群的5倍。风疹病毒（RV）是一种直径为150～200nm的小型RNA病毒，属于黏液样病毒类。人是其唯一宿主，一般为呼吸道传播感染，引起病毒血症。孕妇一旦感染风疹病毒，可能引起病毒血症，通过血液、胎盘屏障、羊水等感染胎儿，从而导致流产或死胎，流产或死胎发生率较正常妊娠孕妇高2～4倍。

巨细胞病毒（Cytomegalo virus，CMV）是引起孕妇感染最常见的病毒之一，多见于经济条件较差的年轻初产妇。CMV为双链线状DNA病毒，属疱疹病毒科，是人类疱疹病毒中最大的一组病毒，直径约200nm。孕妇宫内CMV感染可引起胚胎发育异常，造成流产、死胎、早产、先天畸形及出生后持续感染等一系列严重后果。在各地人群临测中，证明有不同程度的感染，大多数感染为亚临床型。免疫力低下的人易受CMV感染。据统计，先天性CMV（母体传染）感染占活产儿的1%（流产、早产除外）。典型患儿有肝、脾肿大、血小板减少、宫内发育迟缓及神经系统发育异常，死亡约占20%。约有5-15%可致感觉神经性耳聋；约有5-15%可发生各种程度的精神运动性障碍。

（2）TORCH优生四项检测原理
【原理】

本试剂采用特异性基因重组抗原，结合金标免疫层析试验（Gold Immunochromatography Assay，GICA），以高度特异灵敏的IgM捕获法定性检测人血清中TORCH-IgM抗体。

经大量临床标本测试，本产品同酶联免疫吸附法ELISA对照所得结果。灵敏度：95.2%，特异性：96%。 

【操作方法】

   1、将本品、样品及所有实验用器材取出平衡至室温。

   2、打开密封的铝箔袋，取出GICA血清试剂引导卡，平放于水平桌面上，做好标记。

【品牌】

【商品名】胎儿缺陷早知道^TM

【通用名】胶体金免疫层析血清试剂引导卡
【应用领域】产前筛查（Prenatal Screening）
【产品注册证】晋食药监械（准）字2005第2400038号
【生产许可证】晋药管械生产许20040003号
【产品标准】Q/140000HY002-2004

【规格】单人份包装，每盒25人份。

【保存条件】常温（4～33℃ ）。

【有效期】1年半（18个月）。

    太原市中科恒业数码有限公司以自有的国家发明专利独家研发生产的“胶体金免疫层析血清试剂引导卡”与不同的工作液配合使用，分别可以在正常怀孕的孕妇群中，检测出怀有唐氏综合征（简称“唐氏”记作DS）高危、开放性神经管畸形（简称“神经管”记作NTD）高危和优生四项病毒（记作TORCH）感染阳性的孕妇个体。因此，“胶体金免疫层析血清试剂引导卡”的商品名又称作：“胎儿缺陷早知道”。

    “胶体金免疫层析血清试剂引导卡”即“胎儿缺陷早知道”（以后通称为“胎儿缺陷早知道”）产前筛查检测试剂是凭借孕妇静脉血清标记物的免疫学特异性结合原理来检测胎儿缺陷的专业试剂。其特点是：“唐氏DS”检测试剂和“神经管NTD”检测试剂是分别用不同的特异性抗体包被的。为了提高检出率和降低漏检率，“唐氏DS”检测试剂还分为“小孕周”14～16周；“大孕周”17～19周的不同型号。这一点与目前国内外通行的一份“唐氏DS”筛查试剂不仅检测DS还要检测NTD、13三体和18三体的广谱性、非特异性、假阳性率和漏检率均居高不下的所谓“产前筛查试剂”有着本质上区别和不同。

    “胎儿缺陷早知道”与《中科恒业产前筛查检测系统》软件配合使用，可以实现产前筛查的定量分析和风险评估。

《中科恒业产前筛查检测系统》的特点是：

1.全面支持DS和NTD的定量检测和TORCH的定性检测；

2.具备孕周计算、病历输入、查询等功能；

3.人性化的界面和程序设计简洁易用；

4.全智能提示和报告打印；

5.数据备份和导入方便快捷。

在孕妇签署了《愿检协议书》、领取了《产前筛查证》后，即可对其进行产前筛查。对《中科恒业产前筛查检测系统》判定为低危（阴性）的孕妇，可建议其继续正常妊娠。对于《中科恒业产前筛查检测系统》判定为高危（阳性）的孕妇，则要推荐其到当地的卫生行政主管部门授权的产前诊断中心做进一步的复查和确诊。

太原市中科恒业数码有限公司

                                                                                           2007年7月

    生一个健康聪明的宝宝，是每个准妈妈的美好愿望。然而，遗传和环境等破坏性因素，随时威胁着您腹中宝宝的健康，导致各种不同的出生缺陷。因此怎样避免或减少出生缺陷，就成了每个孕妇家庭不能回避的重大课题！   

其一、准妈妈不是准病人。因此，千万不能够把药品当成营养素补充。其二、中国孕妇与外国孕妇存在着种族差异，因此，国外孕妇营养素未必适合国情。其三、孕妇及胎儿需要均衡营养新概念。因此，单一的营养素补充应杜绝。其四、含有不饱和脂肪酸EPA成份的营养素孕妇和婴幼儿要慎用。最后，过量的营养素补充同样有害胎儿。

其次，乳清蛋白是以鲜奶为原料，采用低温、膜超滤、离子交换等先进的高科技生物技术提炼而成。具有分子量小、易于吸收、口感好（保持了天然的奶香味）、保证长期服用安全性等特点。乳清蛋白内含有丰富的谷胱甘肽前体，提供人体合成谷胱甘肽，使细胞保持最佳状态，从而达到提高人体免疫功能和增进健康的作用，是人体不可缺少的营养素，特别适合孕妇、哺乳期妇女婴幼儿及发育期青少年。

第三， 叶酸，又称维生素M。化学名： N-[4-（2-氨基-4-氧化-6-喋啶）甲氨基苯甲酰基]-L-谷氨酸。分子式：C₁₉H₁₉N₇O₆ 分子量：441.40。叶酸是一种水溶性B族维生素，在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。叶酸参与人体新陈代谢的全过程，是合成人体重要物质DNA的必须维生素。它的缺乏除了可以导致胎儿神经管畸形外，还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形率增加。育龄妇女应在孕前三个月开始，每天服用0.4mg的叶酸可以预防胎儿神经管的畸形的发生。怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一定的水平，以确保胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。据研究，妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以切实的改善。这样在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要，而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。男性也应服用叶酸，以保证精子的质量。研究发现，男性叶酸不足时，精子品质会大受影响，原因是核酸代谢不正常后，引起精子的染色体受损。

第四，DHA “脑黄金”，是不饱和脂肪酸二十二碳六烯酸。DHA是大脑发育，成长的重要物质之一。也是构成脑磷酯，脑细胞膜的基础，对脑细胞的分裂、增殖、神经传导、突触的生长和发育起着极为重要的作用，是人类大脑形成和智商开发的必需物质。它对视觉、大脑活动、脂肪代谢、胎儿生长、及免疫功能和避免老年性痴呆都有极大影响，缺乏时可引发一系列症状，包括生长发育迟缓、皮肤异常鳞屑、不育、智力障碍等。人脑中的DHA主要来自母体和母乳。DHA通过胎盘进入胎儿的肝脏和大脑，胎儿从怀孕后期到出生6个月，脑和视网膜发育最快，均需要充足的DHA。妇女怀孕6—9个月，是胎儿大脑发育最需要DHA的时刻，孕妇要想培育一个聪明的宝宝，就需要能够保证摄入足够的DHA供给胎儿大脑正常的生长发育，因为在胎儿出生前，大脑分化已经完成70％—80％，而在出生早期，可通过哺喂富含DHA的母乳使大脑分化完成其余20％—30％。但是，人工喂养不吃母乳的婴儿、早产儿，容易造成DHA的缺乏。往往显得不如DHA摄入充足的婴幼儿富有活力。另外，基于DHA对人体的特殊功效，中小学生，成年人在膳食中补充DHA也有利于改善记忆，增强脑功效，改善健康状况，从而提高工作学习的效率。

第五，AA（花生四烯酸）化学名称：5,8,11,14-Eicosatetraenoic acid, (all-Z)-。分子式：C20H32O2。分子量：304.46。AA（花生四烯酸）是一种多不饱和脂肪酸，重要的健脑产品原料。哺乳动物组织产生的全部各种前列腺素(PG)几乎都是由AA衍变而来，其虽在体内可有亚油酸转化而来，但远不能满足身体需要。尤其是早产儿、婴幼儿、儿童和Ⅱ型糖尿病人转化能力更弱，根本满足不了机体需要。AA诱导细胞生长具有良好的促进生长发育的作用，在脑发育期，AA不足对智力和视力的损害是不可逆转的。对青少年和成人而言，AA不足将导致青少年智力功能障碍和中老年人神经过早退化。AA及其代谢产物是有生物活性的神经化学物质，这是AA区别于其他许多改善记忆功能因子的独特之处——多数健脑产品主要是改善大脑的能量及营养的供给和代谢，AA在提供大脑营养的同时，还对维持脑和神经的正常生理功能有重要的调节作用。

第六，维生素 A 是脂溶性物质，它的消化与吸收需要矿物质和脂肪的参与。孕妇及哺乳期妇女均需要维生素A。维生素A还能促进儿童的正常生长发育，缺乏它时可引起生殖功能衰退，骨骼成长不良及生长发育受阻。维生素A还能维持上皮组织的健康，增加对传染病的抵抗力。长期缺乏维生素A，会引起皮肤、粘膜的上皮细胞萎缩、角质化或坏死。

第七，维生素D能帮助钙的吸收，确保出生的宝宝拥有健壮的体格。是身体吸收钙磷时的必需品，对骨骼生长，神经系统功能正常及牙齿形成都是必需的，哺乳期尤为重要。 

第八，钙是人体中含量最多的矿物质。其中99%形成骨胳，1%参与人体各种生理活动。如果孕妇身体内钙充足，可促进胎儿骨胳及牙齿的生长发育。缺钙，可以导致孕妇小腿抽搐及胎儿软骨病或小儿佝偻病。孕妇严重缺钙，可致骨质软化、骨盆畸形而诱发难产。
    胎儿的乳牙胚在妊娠6周开始发育，妊娠4-5个月时恒牙胚开始发育。这一过程较长，直至乳前牙根完全形成约需2年的时间，而恒前牙根约需10年左右发育完全。所以，孕期钙的摄取与乳牙的发育及钙化关系密切。正常成人体内钙总量为700-1400克。足月胎儿身体中含钙25-30克，因此，妊娠期孕妇每天需补充钙1.5克。

第九，铁对胎儿制造血红蛋白和肌红蛋白有重要作用，同时还要在肝脏内贮存适量的铁，以满足小宝宝出生后4至6个月的需要。另外，由于母体血容量增加，对铁的需要量也相应增加，再加上胎儿需要的铁完全靠胎盘从母体内运送到胎儿体内，使母体内铁的消耗量相应地增加了,所以要注意铁的补充。

第十，锌是人体所需的重要微量元素，它参与构成人体许多种酶，如一些合成RNA和DNA的酶，RNA 和DNA是重要的遗传物质，对于胎儿的遗传基因的正确性很重要。锌对于促进机体的生长发育和组织再生，这对于胎儿的生长有特别重要的意义，在产后，对于产妇的伤口愈合和子宫复旧也是有益的。此外，锌有促进食欲的作用，妊娠期有良好的食欲才能保证营养平衡，营养素摄入足量，保证胎儿对于营养物质的需要。锌还能参与人体的免疫功能，增加人体的抵抗力，减少感染类疾病的发生，或加速感冒等感染疾病的康复。锌对于维持正常视力和皮肤健康也有一定作用。在妊娠期，胎儿发育的需要孕母适当增加锌的摄入，但在早孕由于妊娠反应，恶心、呕吐、食欲不振等现象，会影响锌的摄入，因此孕期较平时更易锌缺乏。一些实验室及临床研究证明，在孕期适当补充锌用于治疗妊娠反应，可改善呕吐的现象。另一些研究表明，孕期缺锌会影响胎儿体重的增长，适量补锌对于降低小样儿的发生率有一定效果。血清锌含量低还可能会增加流产的危险。国内外有关锌的研究表明：孕妇缺锌对胎儿的影响包括流产，先天畸形，胎儿宫内发育迟缓等。锌对胎儿发育起着很重要的作用。通过观察和研究证明，畸形儿的发生可能是妊娠初期母体缺锌的缘故。